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No siempre que te crezcan los enanos es una mala noticia, sobre todo si la noticia surge del propio colectivo de Más que Ciencia. La acondroplasia es una enfermedad de esas que se denominan raras, un triste eufemismo para subrayar que como afecta a un número no relevante de personas, se destina poco tiempo y dinero para investigar en tratamientos. Comúnmente se la llama enanismo, aunque es una de las cinco patologías que afectan al crecimiento, la más común de ellas.

Además de afectar al crecimiento, se caracteriza porque quienes la padecen presentan signos de macrocefalia (una cabeza algo más grande de lo normal), frente prominente, nariz plana, abdomen y nalgas prominentes y manos cortas.

Jesús Pintor lleva investigando sobre ella desde hace varios años en su laboratorio y está a punto con dar con el nudo gordiano de este mal —un estigma a lo largo de toda nuestra civilización—. Un tratamiento a base de un derivado de la vitamina B6 (el PPADS, en su nombre abreviado) ha podido detener el proceso de formación de los huesos y, por lo tanto, consigue que sigan creciendo.  Ver artículo completo »

El adjetivo pequeño resulta aplicable hasta para los científicos que se dedican a la investigación de las enfermedades del crecimiento (los pocos fondos determinan la escasez de los grupos de investigación). Cualquier terapia para su erradicación pasa por conocer cómo se forman los huesos y frenar el anómalo desarrollo de un tipo de moléculas.

Nuestro tamaño está determinado por la evolución que un gen que controla el crecimiento de los huesos (el FGFR3). Una mutación que altere su desarrollo producirá malformaciones. El tratamiento estas enfermedades pasa por comprender en detalle todos los aspectos moleculares que rigen su funcionamiento.

De momento, las posibles terapias, la mayoría en fase de investigación, surgen como consecuencia de los avances realizados en animales de experimentación. Son producto de modificaciones genéticas realizadas en ratones: se altera un gen del roedor y el ratoncito que nace es enano.

A partir de ese momento, se razona de manera inversa y se piensa qué sucedería si ese gen o esa proteína se activase (o se eliminara) en un modelo en el que el animal fuese enano.  Ver artículo completo »

Resulta sorprendente que a estas alturas, con los avances científicos, técnicos y médicos que existen, se tenga que acudir a operaciones de elongación (alargamiento) de miembros como la gran solución para hacer crecer a las personas de talla baja, con enanismo.

Esta patología requiere conocer en profundidad los mecanismos que gobiernan el crecimiento de los huesos. El ser humano nace con un esqueleto completo que se va desarrollando hasta alcanzar su madurez física en la adolescencia. Del tamaño conjunto que alcancen los huesos que forman la osamenta dependerá la estatura.

El crecimiento se produce por los extremos. Los huesos crecen principalmente por ellos y lo hacen de acuerdo a un proceso genéticamente determinado por unas células llamadas condrocitos.

Estas células, que se alojan en el cartílago de la comúnmente llamada cabeza de los huesos, se multiplican, se organizan en columnas, se hipertrofian y mueren, dejando el espacio para que el hueso se consolide y tenga la apariencia que todos conocemos. El ciclo se acompasa con el correcto desarrollo de los músculos y los tendones.  Ver artículo completo »

Habitantes del pueblo andino que no contraen cáncer ni diabetes

Como sucede muchas veces a lo largo de la vida, parece que lo más grande es lo mejor… y no me refiero a lo que estas pensando… Simplemente, a menudo el individuo más grande dentro de una especie tiende a prevalecer de alguna manera. Casi todos hemos pensado alguna vez en tener estatura suficiente para ser jugador de baloncesto, pero la vida es como es y acaba ocurriendo como en un antiguo chiste de Xaudaró en el que se veía un fornido lobo de mar y un pobre hombrecillo; este último comentaba: “Yo quería ser lobo de mar pero me quedé en perrito de aguas…”

En el mundo agresivo en el que estamos hay que reconocer que ser grande es una buena cosa. Sin embargo, tener estatura no garantiza una salud o una calidad de vida mejor. Sirva como ejemplo el descubrimiento que ha realizado un grupo de investigadores de Ecuador, Estados Unidos y España en una población andina caracterizada por ser de talla baja, es decir, enanos, con una enfermedad denominada síndrome de Laron. Es una enfermedad rara y no tiene que ver en su origen y etiología con el enanismo más frecuente, al que se denomina acondroplasia.

Los individuos de este pueblo han sido fruto de una investigación durante más de 20 años. En ese periodo, ninguno de los 99 individuos que tomaron parte en el estudio desarrollaron cáncer o diabetes. Para que se entienda mejor este dato, conviene señalar que la población normal empleada como referencia en el estudio desarrolló cáncer en un 17% de los casos y diabetes en un 5%. ¿Qué tienen estos individuos de talla baja que les hace especiales?  Ver artículo completo »